L’Alzheimer dell’infanzia

«Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia» continua Chris. Sì, perché il problema sta in un alterato metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello di quei piccoli corpi da bambini. Il risultato finale? Un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare).

 «Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre – dice il papà Hughes -, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi (hanno cominciato a soffrire di febbri inspiegabili, presentavano un ingrossamento della milza e altri disturbi, ndr) è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate«. Avevano all’incirca tre anni, erano nate nel 2004.

A Reno, in Nevada

La famiglia Hempel vive a Reno, in Nevada, Stati Uniti. Mamma e papà non si rassegnano alla diagnosi e cominciano le loro ricerche di una nuova cura, sfruttando soprattutto Internet. E ritorna alla mente un’altra coppia di genitori, i coniugi Odone (lui, Augusto, era un economista della World Bank, morto nel 2013), che ha speso la vita per cercare di salvare il loro figlio, Lorenzo, affetto da adrenoleucodistrofia (una malattia rara che compromette il sistema nervoso) “inventandosi una cura”, l’olio di Lorenzo appunto, composto da una miscela di oli comuni. Lorenzo, che doveva morire poco dopo i sei anni, è arrivato ai trenta, grazie a questa terapia. E la vicenda è diventata un film nel 1998 con Susan Sarandon e Nick Nolte.

Ciclodestrina

Anche la determinazione di Chris e Hughes è stata premiata: scoprono che la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, a partire dai dentifrici fino a certi alimenti etichettati come “senza grassi”, tipo il burro o i condimenti per l’insalata venduti negli Usa, può essere utile. Lo dimostrano alcune ricerche che si possono trovare in Internet: su siti ufficiali, non alternativi. E chiedono alla Fda, la Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, di concedere il permesso per la somministrazione, alle loro bambine, di questa terapia prima per via endovenosa (ma in questo modo il farmaco fatica ad arrivare al cervello per via della cosiddetta barriera ematoencefalica, dei vasi sanguigni che qui sono impermeabili al passaggio dei farmaci dal sangue ai tessuti cerebrali), poi con una puntura lombare, cioè con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale (per evitare le punture lombari è adesso utilizzata una pompa impiantabile a infusione continua).

Guerra aperta

E proprio sulle vie di somministrazione della terapia e sulle modalità di sperimentazioni del farmaco si è scatenata una guerra che vede coinvolti enti di ricerca americani (non solo l’Nih, i National Institutes of Health, ma anche il Center for Translational Sciences in siglaNcats ) e in più le industrie farmaceutiche, produttrici del farmaco, e le associazioni di pazienti e che è stata analizzata in un recente articolo sulla rivista Science. La storia è lunga e tutta da discutere. E da verificare, secondo gli schemi della ricerca scientifica (qual è il migliore sistema di somministrazione? Quali sono i pazienti candidati alla cura? E via dicendo). Ma intanto AddiandCassi.com (le due gemelline) continuano a raccontare la loro storia in un blog (si immagina gestito dai genitori). Che serve anche per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.

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