Bimba curata col farmaco più caro al mondo. Costa due milioni, paga la sanità pubblica
di NINO FEMIANI
È già a casa con i genitori, dopo una settimana di controlli per verificare eventuali effetti collaterali (soprattutto danni epatici). Ha un lieto fine natalizio la storia di Sofia, la bimba di sei mesi, affetta da atrofia muscolare spinale di ‘tipo 1’, curata all’ospedale pediatrico Santobono Pausillupon di Napoli con una terapia genica innovativa, autorizzata in Europa a maggio e in Italia lo scorso 17 novembre.
Una terapia che ha come centro portante l’inoculazione di un farmaco dal costo esorbitante: oltre 1,9 milioni di euro per l’intero trattamento. L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli i movimenti. Colpisce circa un neonato su diecimila e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. In pratica, entro due anni può portare alla morte.
La malattia, che si può presentare in forme differenti per esordio e gravità, è causata, nel 95% dei casi, da una mutazione del gene SMN1 che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (Survival motor neuron), necessaria per la sopravvivenza e il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Il costosissimo farmaco permette di introdurre una copia “corretta” del gene SMN1 ‘difettoso’, in modo che l’organismo possa di nuovo sintetizzare la proteina SMN. Ovviamente la diagnosi precoce di questa malattia genetica rara consente di mettere subito in campo la terapia.
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